Características clínicas y genéticas del síndrome overlap

Características clínicas y genéticas del síndrome overlap

síndrome overlap

Se estima que en hasta un 24% de pacientes con EPOC se puede encontrar un antecedente previo de asma en su historia clínica. El síndrome overlap o asociación de asma y EPOC presenta un creciente interés y prueba de ello es su inclusión en varias guías de manejo de la EPOC como la española, la canadiense y la japonesa. Este es el primer estudio publicado que además de analizar sus peculiaridades clínicas investiga las características genéticas de este grupo de pacientes.

Para ello se seleccionaron pacientes con antecedentes de tabaquismo, diagnosticados de EPOC en una población que incluía sujetos de diferentes etnias como blancos no hispánicos y afroamericanos. El grupo de pacientes con síndrome de overlap había sido diagnosticado de asma antes de los 40 años.

Se realizó una comparación de las características clínicas y radiológicas mediante la realización de un TAC, entre el grupo de sujetos con overlap y con EPOC solo. Además se realizó un análisis genético (genome-wide association  studies) en ambas poblaciones de blancos no hispánicos y afro-americanos y se combinaron sus resultados en un metaanálisis.

En los resultados se encontró que el antecedente de asma fue mayor entre las mujeres y los afro-americanos. Además los pacientes con síndrome overlap tenían más frecuentes y severas exacerbaciones a pesar de tener similar función pulmonar y menor exposición tabáquica que los pacientes con EPOC solo. Por otro lado, los pacientes overlap se caracterizaron radiológicamente por evidenciar menos enfisema y un mayor engrosamiento de las paredes de la vía aérea.

Con respecto al estudio genético, las dos asociaciones más significativas en los pacientes no hispánicos blancos con síndrome overlap fueron incluir variantes del gen CSMD1, el cual se ha asociado con enfisema y con el gen SOX5 que ha sido previamente asociado con EPOC, desempeñando una importante función en el desarrollo pulmonar. También se asoció polimorfismos del gen GPR65 con el síndrome overlap.

Como limitaciones del estudio, el diagnóstico de asma se basó solo en la información que aportaron los pacientes de su historia clínica y se estableció como edad límite los 40 años  para el diagnostico previo de asma. Además, se trata de un estudio transversal sin la posibilidad por tanto de conocer resultados en la evolución a largo plazo.

 

The clinical and genetic features of COPD-asthma overlap syndrome

Hardin M, Cho M, McDonald ML, Beaty T, Ramsdell J, Bhatt S, van Beek EJ, Make  BJ, Crapo JD, Silverman EK, Hersh CP.

Eur Respir J 2014;44(2):341-50 (Enlace al artículo)

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